Medycyna Przyszłości


26 stycznia 2016

Piotr Uzar

Medycyna Przyszłości

Wraz z rozwojem technologii zauważamy drastyczny wzrost wpływu nowoczesnych rozwiązań w obszarach, w których do tej pory nie były stosowane. Zaczynając od rewolucji w komunikacji, bezprzewodowym przesyłaniu obrazu, kończąc na możliwości śledzenia w Internecie drogi, którą przebywa nasza paczka nadana w lokalnym urzędzie pocztowym. Technologia wkracza wszędzie i proces ten będzie postępował.

Kolejną oznaką czasu jest ewidencjonowanie w cyfrowy sposób danych na nasz temat. Poza dobrowolnie tworzonymi przez nas profilami w portalach społecznościowych, w których opisujemy nasze cechy, ulubioną muzykę i obecny nastrój, istnieją też oczywiście nieogólnodostępne rejestry zdrowia zawierające zarówno podstawowe dane typu: płeć, grupa krwi, jak i informacje na temat przebytych chorób, przyjmowanych leków i przeprowadzonych przez nas badań. Na podstawie tych danych można wyciągnąć rozmaite wnioski – chociażby na temat niedoboru niektórych pierwiastków w naszej diecie lub podatności na poszczególne choroby. Większość tych danych pojawia się już – post factum – czyli w momencie kiedy skłonność bądź choroba się ujawni. A gdyby można je było poznać z wyprzedzeniem? Z pomocą przychodzi jedna z dziedzin medycyny zwana genomiką.

Genomika a genetyka

Większości ludzi pojęcie genomiki nie kojarzy się z niczym konkretnym. Zdecydowanie częściej słyszymy o genetyce, czyli nauce o dziedziczności i zmienności organizmów, opartej na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności – genach. Wspomniana wcześniej genomika jest nauką zajmującą się analizą genomów.

Zasadniczą różnicą między genomem a genem jest to, że genom zawiera kompletny zestaw DNA, łącznie ze wszystkimi genami. Gen jest więc jednostką składową każdego genomu, a zatem czymś bardziej od niego podstawowym. Ludzki genom to zestaw trzech bilionów par bazowych DNA. W uproszczeniu – z biologicznego punktu widzenia – genom zawiera prawie kompletną informację potrzebną do zbudowania organizmu.

Dla lepszego uwypuklenia różnic należy wyjaśnić, że medycyna genetyczna zajmuje się zwykle rzadko spotykanymi schorzeniami i skupia się na pojedynczych genach. W przypadku medycyny genomowej podejście jest bardziej globalne. Jako że analizowany będzie cały genom, badana będzie zarówno interakcja wielu genów, jak i czynniki środowiskowe, co daje bardziej wymierny wynik, ponieważ chorobę może powodować więcej niż jeden gen.

Uzyskanie kompletnego obrazu/zapisu genomu wiąże się jedynie z analizą krwi i nasienia. Jednym z głównych wyzwań był natomiast rozmiar wyniku, który składał się z trzech bilionów bazowych par DNA. Kilka lat temu, samo przechowywanie danych na temat wielu genomów stanowiło wyzwanie, a analiza porównawcza wielu genomów w jednym momencie była bardzo trudna do zrealizowania i bardzo czasochłonna.

Rozwój IT – wspomaga rozwój genomiki

Wraz z rozwojem IT jesteśmy w stanie przechowywać coraz większe ilości danych, a co ważniejsze, mieć do nich błyskawiczny dostęp za pośrednictwem ogólnodostępnej sieci Internet. Należy zwrócić uwagę, że z pomocą chmur obróbka danych nie wymaga od nas budowania ogromnych serwerowni, w których przetwarzalibyśmy dane, co otwiera nam drzwi do przechowywania informacji na temat własnego genomu wewnątrz naszego cyfrowego rejestru zdrowia.

Za pomocą tych danych i dzięki zastosowaniu przetwarzania kognitywnego, czyli rozwiązań które potrafią czytać i interpretować wyniki, system jest w stanie wykonać szerokiej gamy analizy, które jednocześnie wspomagają rozwój wiedzy na temat genu, dając tym samym wsparcie przy rozwoju tej dziedziny wiedzy.

Dzięki głębokiej analizie genomów można będzie wyciągać nowe wnioski na temat predyspozycji posiadaczy pewnych cech genomów do występowania niektórych schorzeń, co dzięki odpowiednio wczesnemu zastosowaniu właściwych farmaceutyków bądź zmianie stylu życia, może nam pomóc we wczesnym leczeniu lub nawet całkowitym zapobiegnięciu wystąpienia pewnych schorzeń. Obecnie największy nacisk kładziony jest na szybkie i precyzyjne wsparcie decyzji onkologicznych przy doborze odpowiedniej terapii.

Dzięki wszystkim powyżej opisanym działaniom rozwój IT ma nieoceniony wkład w sfery takie jak: wykrywanie raka na podstawie analiz próbek krwi i próbkowania guzów, przesiewowa diagnostyka prenatalna przy użyciu komórek płodowych we krwi matki oraz prostsza identyfikacja zgodności leku z pacjentem (czy pacjent będzie dobrze reagował na lek), a także lepsze dopasowanie dozowanej ilości farmaceutyku, co ostatecznie będzie miało wpływ na skuteczność działania leku na pacjenta z określoną grupą genotypów.

Jako że rozwiązania typu High Performance Computing (HPC), czyli technologia prowadzenia obliczeń o wysokiej wydajności oraz infrastruktura Big Data, czyli możliwość szybkiej pracy na dużej ilości danych, są wciąż doskonalone – możemy spodziewać się kolejnych przełomów w genomice i bioinformatyce. Integracja tych rozwiązań z innymi pracami naukowymi i danymi klinicznymi umożliwi kolejne postępy w medycynie oraz dłuższe i zdrowsze życie.

Zainteresował Cię nasz blog i chcesz wiedzieć więcej?

Zapisz się na nasz newsletter

Na Twój e-mail wyślemy ciekawe informacje związane z blogiem i IBM